Aşırı yaşlılıkla ilişkili yeni genetik değişkenler

Aşırı uzunluğun genetik belirleyicileri aranması, gelişmiş ülkelerde yalnızca 5.000 nüfusa oranla yüz yaşında (100 yaşından büyük insanlar) yaygınlığı ile zor olmuştur.

Ancak Boston University Halk Sağlığı Okulu ve Tıpta Tıp Fakültesi araştırmacıları tarafından yakın zamanda yayınlanan ve aşırı ömrü olan dört çalışmayı birleştiren bir çalışmada, aşırı sağkalıma ve kardiyovasküler ve Alzheimer hastalığına yakalanma riskinin azalmasına bağlı olarak, kromozom 4 ve 7'de yeni ender varyantlar tespit edildi.

Yazarlar , Gerontology: Biyolojik Bilimler Dergisinde yayınlanan sonuçlar, aşırı yaşam süresi ve daha uzun sağlık süresiyle ilişkili yaygın ve ender varyant kombinasyonlarını keşfetmek için "gerçekten ender hayatta kalma" eğitiminin önemini vurguladı.

BU Kamu Sağlığı Okulu (BUSPH) biyoistatistik profesörü Paola Sebastiani liderliğindeki araştırma grubu, New England Centenarian Study, Long Life Family Study, Southern Italian Centenarian Study ve The Southern Italian Centenarian Study gibi dört çalışmanın bir konsorsiyumu oluşturdu. Uzun Ömürlü Gen Projesi - 1900 doğum yılı kohortunda en yaşlı yüzde bir hayatta kalan 2,070 kişiden oluşan büyük bir örnek oluşturmak. Araştırmacılar, ömrüyle ilişkili varyantları (LAV'ler) keşfetmek ve hayatta kalmayı aşırı yaşa kadar farklı kılan LAV'leri karakterize etmek için çeşitli analizler gerçekleştirdiler.

Analizleri, daha önce ömrüyle ilişkili varyantları (SNP'ler veya tek nükleotid polimorfizmleri) teyit ederken, 4 ve 7 numaralı kromozomlar üzerinde "aşırı uzun ömürlülük teşvik eden varyantlar" tanımladı.

Buna ek olarak, araştırmacıların yaşla ilişkili hastalıklar için başlangıç ​​yaşı verileri bulunan iki veri kümesindeki bazı uzun ömürlü allellerin kardiyovasküler hastalıklar ve hipertansiyon için azaltılmış risklerle önemli derecede ilişkili olduğunu tespit ettiler.

"Veri ve hayatta kalma analizi, aşırı uzun ömürlülüğün genetik yapısının ortak ve nadir varyantların kombinasyonuna dayandığı ve nispeten yaygın yaşlılıklarına (örneğin 80'li ve 90'lı yaşlardaki insanlara) hayatta kalmanın arka planını oluşturan genel varyantlara dayandığı hipotezini desteklemektedir. ) Ve yaşlılık için bile ek bir hayatta kalma avantajı sağlayan nadir ve nadir varyantların spesifik kombinasyonları "yazarlar yazdı.

Bununla birlikte, çalışmada "keşif verimi", aşırı uzun ömürlülüğe sahip olan daha önceki genetik geniş çaplı ilişki araştırmalarından (GWAS) daha önemli iken, keşfedilen en önemli iki genotipin "tarafından taşındığını" hayal kırıklığına uğrattığını söylediler "Analizde yer alan vakaların çok küçük bir kısmı", aşırı ömrü boyunca genetik değişkenliğin çoğunun açıklanamayacağı anlamına geliyor.

"Yüzlerce örneklemin sıralanması yoluyla keşfedilmeyi bekleyen daha seyrek genetik varyantların olmasını bekliyoruz" diye yazdılar. "Nadir varyantların birlikteliğini tespit etmek için daha büyük örneklem boyutlarına ihtiyaç duyulmaktadır ve bu nedenle genom çapında önemlilik eşiğini kaçıracak umut verici dernekler tartışmak önemlidir."

Öykü Kaynak:

Boston Üniversitesi Tıp Merkezi